Retour
FICHE EXAMEN
NÉOPLASIE ENDOCRINIENNE TYPE 2B (NEM 2B) : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 19/04/2024 13:46:34
| Libellé de l'examen | NÉOPLASIE ENDOCRINIENNE TYPE 2B (NEM 2B) : ÉTUDE GÉNÉTIQUE |
| Mots-clés | NEM2, MEN2B, Syndrome de Gorlin, Cancer médullaire de la thyroide, CMT, RET |
| Indications | Analyse ciblée gène RET |
| Laboratoire/Service exécutant | | HEGP - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE : ONCOGÉNÉTIQUE | |
|
| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | AGEB(Accueil et Gestion des Echantillons Biologiques),puis par la Garde de Biologie, du Laboratoire de Biologie Médicale (LBM)
AGEB: 2ème étage, pôle B: de 06h30 à 19h30
Garde de Biologie: 2ème étage, pôle A: de 19h00 à 07h00 |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (questionnaire phénotypique, compte rendu clinique récent, arbre généaologique) |
| Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoire | Acheminement dans un délai < 72h entre 15-25°C. Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin |
| Pré-traitement au laboratoire | Pas de traitement préalable de l’échantillon |
| Nature de prélèvement | Sang, ADN |
| Contenant |
 | x2 | Tube EDTA - bouchon violet | |
|
| Quantité minimale | Quantité réduite possible pour les jeunes enfants ou après accord du biologiste du secteur
Les prélèvements de confirmation chez le cas index ou de recherche de variation chez les apparentés peuvent être réalisés par frottis jugal (carte FTA) |
| Milieu/Matrice | Acides nucléiques |
| Code NABM / RIHN / CCAM / LC | | Cotation | Tarification | | BHN 3270 - Code acte : N350 | 882,9 € | | Total | 882,9 € |
|
Référence : DRH FO MC 004 Version : 1.2 Date d'application : 18/06/2009 Approbateur : VISKALI Date d'approbation : 20/06/2009
"Seule la version électronique fait foi"